La investigación empleó técnicas avanzadas de secuenciación del exoma completo, analizando el ADN de individuos con este raro fenotipo sanguíneo heredado. El análisis comparativo permitió identificar la mutación compartida entre todos los casos estudiados.
El estudio publicado en la revista Blood demostró que la expresión de la proteína Mal es tanto necesaria como suficiente para la presencia del antígeno AnWj, independientemente de otras proteínas previamente asociadas con este grupo sanguíneo.
Los resultados contradicen teorías anteriores que vinculaban el antígeno con la proteína CD44 o con la histona metiltransferasa Smyd1. Por primera vez, los científicos lograron establecer una relación directa entre la ausencia del gen MAL y el fenotipo AnWj negativo.
Aplicaciones clínicas del descubrimiento
Este hallazgo establece la base para crear un nuevo sistema de grupos sanguíneos reconocido internacionalmente. Actualmente existen 43 sistemas clasificados, y este descubrimiento reduce aún más el número de antígenos pendientes por resolver.
La proteína Mal, originalmente identificada en linfocitos y células de mielina, tiene funciones esenciales para la estabilidad de membranas celulares. Los científicos ahora comprenden su papel crucial en los eritrocitos, donde su ausencia define el fenotipo AnWj negativo.
El descubrimiento explica la mutación que hace que exista un grupo sanguíneo nuevo.
El estudio abre nuevas vías para mejorar la seguridad de las transfusiones sanguíneas. Los pacientes que desarrollan anticuerpos anti-AnWj enfrentan riesgos importantes durante las transfusiones, y este descubrimiento permitirá identificar con mayor precisión a donantes compatibles. Los especialistas en medicina transfusional pronto podrán incorporar este conocimiento a sus protocolos de compatibilidad sanguínea, mejorando así la atención para pacientes con necesidades específicas.
Las implicaciones trascienden la medicina transfusional. Investigaciones previas demostraron que la proteína Mal también funciona como receptor para la toxina épsilon de Clostridium perfringens, una bacteria que puede causar enfermedades graves en humanos. La comunidad científica considera que este nuevo conocimiento podría impulsar avances en otros campos de la medicina, desde el tratamiento de enfermedades infecciosas hasta nuevas terapias para condiciones autoinmunes relacionadas con la sangre.
